brca1基因突变肠癌_brca1基因突变一定是遗传来的吗
1BRCA1/BRCA2基因突变还会增加患卵巢癌的风险。研究显示,大约有5%-15%的卵巢癌患者,都有至少一种BRCA基因突变。男性遗传了BRCA1/BRCA2基因会增加乳腺癌和前列腺癌风险。此外,BRCA1/2基因突变与家族性胰腺癌发病密切相关。APC基因结直肠癌APC基因突变可导致家族性腺瘤性息肉病(FAP),FAP属于常染色体显性遗传病。
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1上世纪90年代,乳腺癌的易感基因brca1、brca2被发现,但仅有5%~10%的乳腺癌与基因遗传有关。一般情况下,家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌,其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。2. 卵巢癌约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史,都可能导致家族中女性成员的卵等会说。
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0在中国,有6%的乳腺癌是和遗传性的BRCA1、BRCA2基因突变相关的。不止是乳腺癌,卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌等癌,都拥有共同的易感基因(BRCA1或BRCA2)。广东省人民医院外科乳腺科主任廖宁教授指出,携带BRCA1基因突变的人,乳腺癌一生累计发病率超过80%,并且发病时间早,一般会在35岁到45岁,甚至更早。廖宁等我继续说。
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0刨除其它因素影响后,研究人员发现,携带BRCA1或BRCA2基因突变,与7种癌症风险升高相关。携带BRCA1基因突变的参与者,到85岁时,乳腺癌的累积风险最高,为72.5%,其次是卵巢癌(65.6%)、胃癌(21.3%)、胰腺癌(16.0%)和胆道癌(11.2%)。携带BRCA2基因突变的参与说完了。
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(ˉ▽ˉ;)
0BRCA1与调节细胞周期、DNA损伤修复、细胞生长与凋亡及转录等多种生物学途径均有关系。BRCA2在乳腺组织和其他组织细胞中都有表达,主要参与帮助修复DNA损伤或者当DNA无法修复时,则摧毁细胞。在乳腺癌、子宫内膜癌、肠癌和胃癌等癌症中观察到BRCA2基因出现错义突变、无义突变、沉默还有呢?
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1跟普通宝宝的不同之处在于,他是在中信湘雅生殖与遗传专科医院通过先进的植入前遗传学诊断技术(PGD)排除了家族遗传的BRCA1基因突变后诞生的,即阻断乳腺癌或卵巢癌易感基因突变的“无癌宝宝”。经资料查询及文献索引,目前国内尚未见关于此病例的报道。“至亲相继患乳腺癌去世这为我敲响了家族遗传性肿瘤的警钟”“..
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1随着对这两个基因研究的深入,人们发现在前列腺癌和胰腺癌中,BRCA1和BRCA2致病性突变频率也增加,因此与这两个基因有关的癌症类型进一步扩展[3-4]。在一些病例对照研究中,还报道了BRCA1/BRCA2突变与胆管癌、宫颈癌、结直肠癌等癌症类型的相关性,但存在样本量较小等局限[5-8]。
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0① 一个致病突变基因可能会引发多种类型的癌症,例如BRCA1突变基因可能会导致乳腺癌或卵巢癌等;② 癌症遗传结果的确定性不高,许多癌症还与环境因素有关,因此即使是家族成员,也不一定会患癌症。三、家人得了4种癌症,可能会被下一代“复制”过去现代医学发展了数百年,我们对多数癌症的发生机制仍不明确,目前好了吧!
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